ویرایش ژن به بیماران مبتلا به بینایی کمک کرد تا رنگ ها را دوباره ببینند – زومیت

بینایی کارلین نایت آنقدر بد بود که حتی نمی توانست عصای خود را به خوبی در مرکز تماس محل کارش حرکت دهد. نایت می گوید: “من در اتاق ها غذا می خوردم و از مردم می ترسیدم.”

با این حال ، وضعیت نایت با داوطلب شدن برای یک آزمایش مهم پزشکی تغییر کرد. بینایی او به اندازه ای بهبود یافته است که می تواند درهای جلو را تشخیص دهد ، در راهروها حرکت کند ، اشیاء را بیابد و حتی رنگ ها را ببیند. نایت گفت: “عالی ، من دیگر مردم را نمی ترسانم و کبودی زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به بیماری نادر چشمی است که داوطلب شدند به پزشکان اجازه دهند با تزریق ابزار ویرایش ژن کریسپر به طور مستقیم به سلولهای بدن آنها ، DNA خود را اصلاح کنند.

این اولین بار است که دانشمندان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در آزمایش های قبلی ، سلول ها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه ویرایش شده و سپس سلول های اصلاح شده به بدن بیمار باز می گردند.

محققان روز چهارشنبه اولین شواهدی را ارائه کردند که نشان می دهد این رویکرد م workثر است و بینایی حداقل برخی از بیماران مبتلا به بیماری آمبروز مادرزادی یا LCA ، یک اختلال شدید بینایی را بهبود می بخشد. دکتر علامت پنییک استاد چشم پزشکی در موسسه Casey Eye در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان می گوید: “این فناوری شگفت انگیز و بسیار قدرتمند است.” وی نتایج این مطالعه را در کنفرانس بین المللی تخریب شبکیه چشم در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

_{کارلین نایت ، بیمار مادرزادی با چشم پزشک ، به پزشکان اجازه داد تا از کریسپر برای ویرایش ژن ها در سلول های شبکیه خود استفاده کنند.}

بیماران بیشتر نیاز به درمان و مشاهده دارند

پنس هشدار داد که بیماران بیشتری باید درمان جدید را دریافت کرده و برای مدت طولانی تری تحت نظر باشند تا مطمئن شوند که این روش بی خطر است و میزان کمک آن به بیماران مشخص شود. اما نتایج آنقدر امیدوار کننده است که دانشمندان می خواهند گروه دیگری از بیماران را آزمایش کنند.

بینایی نایت از زمان درمان تجربی بسیار آشکارتر شده است ، و او به راحتی اقلام را پیدا می کند. به عنوان مثال ، او اخیراً یک چنگال روی آشپزخانه انداخته است ، سپس متوجه آن شده است که روی زمین است و آن را برداشت. او با خوشحالی دیدن رنگها می گوید: “من همیشه رنگها را دوست داشتم.” از کودکی ، یکی از چیزهایی که می توانستم در چشم کوچکم لذت ببرم رنگ ها بود. “اما اکنون متوجه شده ام که آنها چقدر درخشان تر بودند.” نایت 55 ساله که خارج از پورتلند زندگی می کند ، برای جشن گرفتن موهای خود را سبز رنگ کرد.

اختلال LCA ناشی از جهش ژنتیکی است که سلولهای مهم شبکیه را از بین می برد. بیماران از بدو تولد نابینایی را تجربه می کنند ، معمولاً تا نابینایی. درمان جدید مورد استفاده در این مطالعه هنوز با درمان مداوم بیماران فاصله زیادی دارد ، اما تغییراتی که برخی از بیماران تجربه کرده اند آنقدر بزرگ است که می تواند تأثیر مهمی بر زندگی روزمره آنها بگذارد.

_{داوطلب آزمایش مایکل کالبرر اکنون می تواند رنگ ها را ببیند و در محیط اطراف خود بهتر ببیند}

مایکل کالبرر ، داوطلب دیگر ، دوباره رنگ ها را می بیند. حدود یک ماه پس از عمل جراحی ، متوجه یک ماشین قرمز رنگ شد که از آنجا عبور می کرد. اما هیجان انگیزترین لحظه در عروسی پسر عمویش اتفاق افتاد. کالبر می گوید: “من دیدم رنگ چراغ های چشمک زن دی جی تغییر می کند و رنگ را به پسر عموهایم می گوید.” “لحظه بسیار شادی بود.”

کالبر 43 ساله ، که در لانگ آیلند زندگی می کند ، در تشخیص اشکال و نور نیز بسیار بهتر عمل می کند و دید بهتری نسبت به محیط اطراف خود دارد ، که انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن در بیرون را برای او آسان تر می کند. کالبر می گوید:

این درمان به من اجازه داد تا یک بشقاب غذا پیدا کنم و کمی راحت تر بتوانم غذا را بردارم و بخورم. اگر به بشقاب غذا با قاشق یا چنگال نگاه کنم ، لبه آن را فراتر از کاسه یا بشقاب می بینم. این تغییرات برای من بسیار محسوس است.

کالبر حتی غروب خورشید را دید. او به یاد می آورد که غروب خورشید را برای اولین بار پس از درمان دید. او در حال بازگشت از ملاقات با دوستش بود که یک گل رز را در آسمان دید و دوستش به او گفت که در حال غروب خورشید است.

کریسپر در درمان بیماری های ناتوان کننده خون مانند کم خونی داسی شکل و بتا تالاسمی وعده داده است. پزشکان نیز سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان استفاده کنند. اما این آزمایشات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، ویرایش آنها در آزمایشگاه و سپس قرار دادن مجدد آنها در بدن بیماران است. این روش در بیماریهایی مانند LCA غیرممکن است. زیرا سلول های شبکیه را نمی توان از چشم خارج کرد و سپس به چشم بازگرداند.

بنابراین ، پزشکان ویروس بی خطر را به صورت ژنتیکی تغییر دادند تا ویرایشگر Crisper را حمل کنند و میلیاردها ویروس اصلاح شده را به شبکیه چشم چپ و راست نایت و همچنین در یک چشم پنج بیمار دیگر تزریق کنند. این روش به عنوان یک اقدام پیشگیرانه تنها بر روی یکی از چشم های بیمار انجام شد. پزشکان امیدوارند پس از پایان مطالعه ، چشم های دیگر بیماران را درمان کنند.

محققان امیدوار بودند که وقتی کریسپر وارد سلول های شبکیه می شود ، بتواند جهش ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را متوقف کرده و با فعال سازی مجدد سلول های خفته بینایی را بازیابی کند. دکتر اریک پیرسوی گفت: “او مدیر موسسه چشم پزشکی در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست و پروفسور چشم پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد است که در آزمایشات کمک می کند.”

ما از دیدن اولین علائم اثربخشی بسیار خوشحال شدیم زیرا نشان می داد که ویرایش ژن موفقیت آمیز است. برای اولین بار ، ما شواهدی داریم که ویرایش ژن در بدن انسان کار می کند و (در این مورد) عملکرد بینایی را بهبود می بخشد.

_{مایکل کالبر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست تحت تحقیقات است}

درمان مورد آزمایش در همه بیماران مثر نبود

با این حال ، این روش برای همه بیمارانی که 3 تا 9 ماه تحت پیگیری قرار گرفتند م effectiveثر نبود. عدم تأثیر ممکن است به دلیل مقدار بسیار کمی از درمان باشد ، یا ممکن است به دلیل آسیب شدید به بینایی شما باشد.

اما کالبرر که کمترین دوز درمان را دریافت کرد و داوطلب که بیشترین دوز را دریافت کرد ، حدود چهار تا شش هفته پس از عمل بهبود یافت. نایت و بیمار دیگری که دوز بالاتر را دریافت کردند به اندازه کافی بهبود یافتند تا در مجموعه ای از آزمایشات که شامل موقعیت درون مارپیچ بود ، پیشرفت کنند. دانشمندان می گویند برای نتیجه گیری در مورد اثربخشی درمان دو مورد دیگر زود است.

البته ، هیچ یک از بیماران بینایی طبیعی خود را به دست نیاوردند. با این حال ، به گفته محققان ، دستاوردهای فعلی بر وضعیت بیماران تأثیر گذاشته و عوارض جانبی قابل توجهی نداشته است.

برای ایمن و م treatmentثر بودن درمان ، بیماران بیشتری باید تحت نظر و تحت نظر باشند. دانشمندان شروع به استفاده از دوزهای بالاتر کرده اند که ممکن است بهتر کار کند. در نهایت ، آنها قصد دارند درمان کودکانی را آغاز کنند که به احتمال زیاد از درمان سود خواهند برد. آنها همچنین خوش بین هستند که بینایی از بیماران تحت درمان قبلی با گذشت زمان بهبود می یابد. پنی می گوید:

هنگامی که عملکرد شبکیه خود را بهبود می بخشید ، گاهی اوقات یک تاخیر در مغز ایجاد می شود که قادر به تشخیص و استفاده از این بینایی است. یادگیری استفاده از بینایی تقویت شده به زمان نیاز دارد.

یافته های جدید می تواند راه را برای رویکردی مشابه در درمان سایر بیماری ها از جمله اختلالات مغزی مانند بیماری هانتینگتون و بیماری های عضلانی مانند دیستروفی عضلانی هموار کند که در آن پزشکان نمی توانند سلول ها را برای درمان بردارند.

دکتر لیزا مایکلزمدیر ارشد پزشکی Aditas Medicine ، که حامی این مطالعه است ، گفت: “ما اهداف زیادی برای دنبال کردن داریم.”

نایت و کالبر تریلرهای زنده ای هستند که آنها را حداقل کمی بهتر می بینند. کالبر می گوید: “من افتخار می کنم که بخشی از این مطالعه هستم و از آنچه در آینده اتفاق می افتد هیجان زده هستم.”