هی می‌توان درمان‌های ژنتیکی را ممکن کرد!

فرارو- یک مقاله تحقیقاتی منتشر شده در مجله پیشرفت علم مکانیسمی را توصیف می‌کند که به توضیح ژن‌های مربوط به انواع بیماری‌های معموف به بیماری‌های معموف به بیماری‌های معموزن می‌کند. به گفته محققان، این مطالعه می‌تواند تصمیم‌گیری برای استراتژی‌های جدید داشته باشد تا مطمئن شود که نسل‌های آینده چنین بیماری‌هایی را نخواهند گرفت.

ارش فرارو، ما می‌دانیم که بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات از طریق ژنتیک به نسل بعد منتقل می‌شوند، اما این فرآینتوباار است. از طرف دیگر، این گونه بیماری‌ها به طور معمول هزینه‌های زیادی را به جامعه و خانواده‌ها تحمیل می‌کنند. همچنین درمان‌های موجود برای این نوع بیماری‌ها فقط تسکین دهنده هستند که با هدف بهبود کیفیت زندگی هدف بهبود کیفیت زندگی هدف بهبود کیفیت زندگی هدف بهبود کیفیت زندگی بیت‌نار این زندگی همتناریار است. به همین دلیل می‌توانیم از این نوع بیمه‌ها درست کنیم. تبعیت آننننارا.

دانشمندان می‌گویند میتوکندری اندامک‌هایی هستند که بیشتر انرژی شیمیایی مورد نیاز سلول‌ها را تولید می‌کنند. DNA میتوری (mtDNA) حاوی ۱۶۵۶۹ نوکلئوتید است که در معرض جهش هستند. برخی از این جهش‌ها می‌توانند باعث ایجاد بیماری‌های میتوکندری شوند. هر دو وارسردار همارزار همارن (مارپیچ دوگانه، که بیشتر ژنوم را رمزگذاری می‌کند) می‌کند. در بدو تولد، تخمدان‌های یک نوزاد دختر از قبل دارای تمام تخمک‌هایی هستند که در سراسر حیات خواه بودند. در طول چرخه‌های تولید مثلی که از دوران بلوغ شروع می‌شود، برخی از این تخمک‌های نابالغ تحت تأثیر عواملی هستند، رشد می‌کنند که به تخمک گذاری و به طور بالقوه لقاح می‌شود.

این مطالعه برای اولین بار نشان می‌دهد که mtDNA جهش یافته در مراحل نهایی تشکیل تخمک ایجاد می‌شود. آزمایشهایی را روی موشها انجام دادند و گزارش دادند که نسبت به مولکولهای جهشیافته با بالغ شدن تخمها افزایش میابد، این جهشیافتها میتوانند عملکرد میتوکندری را انجام دهند و همین موضوع عامل بیماری است. محققان کشف کردند که ۹۰ درصد mtDNA را در معرض جهش قرار دادند، بنابراین، حد بالایی برای درک انابراین درک چگونگی انتقامیج است.

زمانی که mtDNA جهش یافته و نوع وحشی در یک سلول وجود دارند (هتروپلاسمی)، موادوپلاسمی، mtDNA زهش یافته‌های هش یافتهار. مارکوس روبرتو کیاراتی، استاد گروه ژنتیک و توسعه در دانشگاه فدرال سائو کارلوس ایالت سائو پائولو برزیل: «تا به حال، هیچ کس نمیدانست که این تجمع رخ داده است یا خیر، اما مطالعه ما ثابت کرد که این اتفاق افتاد. است. اکنون که می‌دانیم کجا و چگونه رخ می‌دهد، می‌توانم راه‌هایی را برای جلوگیری از آن پیدا کنم.»

کیار در این پژوهش با پژوهشی مانند کارولینا هابرمن ماکابلی و گروهی به رهبری پاتریک فرانیهین ساری پاتریک فرانیهیس آخنرنکنکی چینری استاد نورولوژی در دانشگاه کمبریج و پژوهشگر اصلی Wellcome Trust برای واحد بیولوژی میتوکندری MRC است. کیاراتی گفت: «موثرترین درمان، مستلزم شناسایی جهش در مادر به منظور جلوگیری از وراثت توسط فرزنان. این زمینه مهم برای تحقیق ما است، هدف آن بررسی جهش‌هایی است که می‌شوند و مکانیسم مربطوطه و مکانیسم مربوطه و مکانیسم مربوط به وراننیه است.

علائم بیماری میتوکندری با توجه به جهش، تعداد سلول‌های آسیب دیده و بافت آسیب دیده متفاوت است. شایع‌ترین آن‌ها شامل حرکت ضعیف، از دست دادن هماهنگی، اختلال شناختی، انحطاط مغز و نالاساس کتبالی است. چنین بیماری‌های متابولیک ارثی می‌تواند در هر یک ظاهر شود، اما هر چه جهش زودتر خود را نشان دهد ممکن است احتمال بروز علائم شدید و حتی مرگ بیشتر شود. متأسفانه تشخیص این بیماری‌ها معمولاً به آزمایش ژنتیکی و مولکولی نیاز دارد، عرد، به همین دلیلآماربن قیقماربشیارنشی است.

با این همه، بر اساس ارزیابی ها، بیماری های ناشی از جهش MtDNA حداقل یک ف فر از هر 5000 نفر دراسر جهان را مبتلا می کند، اما جهش های فراوان MTDNA بیماریزا حدود یک در است. برای، جهش m.3243A> G، که باعث سندرم MELAS انسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک، و مشابه سکته مغزی می شود، در حدود 80 درصد از بزرگسالان مبتلا به بیماری هتروپلاسمی رخ می دهد. مجموعه موش‌های اصلاح شده ژنی را با دو نوع ژنوم میتوکندری مورد مطالعه قرار دادند. نوع وحشی که باعث بیماری نمی‌شود و جهش بیماری‌زا m.5024C> T، مشابه m.5650G> A که یک جهش بیماری‌زای موجود در انسا.

تجزیه و تحلیل ۱۱۶۷ جفت مادر نشان داد که شدیدی در ماده‌های با سطح پایین m.5024C> T برای انتقال سطنورارا با این حال، در ماده‌های با سطح بالای جهش، مشاهده می‌شود. تجزیه و تحلیل تخمک‌های موش (تخم‌های نابالغ) در مراحل مختلف رشد نیز افزایش سطح m.5024C> T را نسبت به m. این نشان می دهد که MtDNA جهش یافته است در طول بلوغ تخمک، بدون توجه به چرخه سلولی، تکثیر می شود، زیرا تخمکها تا تان تخمک گذاری را تقسیم سلولی قرار نمی دهند.

چندین مدل ریاضی را آزمایش کردند و مدلی که به بهترین شکل این پدیده را توضیح داد، به تکرارپذیری به نفع mtDNA جهشیافته و انتخاب خالص سازی اشاره کرد که از جهش به سطح بالایی جلوگیری می کند. آن‌ها ابتدا هتروپلاسمی را در ۴۲ ماده و ۱۱۶۷ برداشت کردند. سپس، سطح MtDNA جهش یافته را در تخمها و در مراحل مختلف رشد اندازه گیری کردند و در ادامه آنها را با سطوح جهش در اندامهای مختلف و در سنین مختلف مقایسه کردند.

دانشمندان شواهدی پیدا کردند که نتایج آن بر روی موش‌های حامل جهش بیماری‌زا و انسان‌ها یکسان است. کیاراتی گفت «این تکرار باعث می شود تا سطح جهش به سقف 90 درصد برسد، که بالاتر از آن تأثیر منفی جهش ها بسیار است و به نظر می رسد مکانیسم های دیگری روی تخمک عمل می کنند تا از رسیدن آنها به سطح 100 درصد جلوگیری کنند. گام بعدی ممکن است به مرحله درمان دارویی با هدف مبارزه با سطح جهش mtDNA به منظور جلوگیری از ایرمام باشد. زمانی که متوجه شدیم چگونه جهش های منجر به بیماری میتوکندری در مرحله نهایی تشکیل تخمک رخ می دهد، در موقعیتی که تخم ها را در شرایط آزمایشگاهی تولید می کند و آنها را از نظر دارو و همچنین دستکاری ژنتیکی تا سطح جهش کاهش می دهد. این می‌تواند به معنای احتمال خطری کودکان به این نوع بیماری‌ها باشد.»

منبع: scitechdaily

ترجمه: مصطفی جرفی فرارو